Zespół Edwardsa aneuploidie (trisomie)

Opis jednostki: Szybka diagnostyka genetyczna najczęstszych aneuploidii, w tym: ZESPOŁU DOWNA, ZESPOŁU EDWARDSA, ZESPOŁU PATAUA polega na poszukiwaniu aberracji chromosomowej typu trisomia, diagnozowanej na podstawie stwierdzenia trzeciego amplikonu STR, pochodzącego od dodatkowego chromosomu lub jego fragmentu. Amplikony STR to produkty reakcji PCR wysoce polimorficznych (zmiennych) sekwencji ludzkiego DNA.
Z wykorzystaniem tej technologii badane są następujące chromosomy: 2 (2 układy STR), 3, 4, 5 (2 układy STR), 7, 8, 11, 12, 13, 16, 18, 19, 21. W celu zwiększenia dokładności oznaczenia Zespołu Downa istnieje możliwość rozszerzenia badania o analizę 4-ch układów STR: D21S11 D21S1437 D21S2055 D21S1446, które znajdują się w różnych miejscach chromosomu 21.

Zespół Downa należy do najczęstszych (1:800-1:1000 żywych urodzeń) autosomalnych mutacji genomowych. Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany nadmiarem materiału genetycznego wynikającego z obecności dodatkowego całego chromosomu 21 lub jego fragmentu. Zespół Edwardsa to wada wrodzona spowodowana trisomią chromosomu 18-tego i występuje z częstością 1:8000 urodzeń. Podobnie jak w przypadku Zespołu Downa częstość wzrasta wraz z wiekiem matki. Zespół Pataua to wada wrodzona spowodowana trisomią chromosomu 13-tego, gdzie szacowana częstość występowania zespołu wynosi 1:8000-12000 żywych urodzeń.

BADANIE PRZEZNACZONE DO SZYBKIEGO GENETYCZNEGO POTWIERDZANIA WAD WRODZONYCH TYPU ANEUPLOIDIE NA WSKAZANYCH W OPISIE CHROMOSOMACH.

Stwierdzenie obecności trzeciego amplikonu STR wskazuje jednoznacznie na zwielokrotnienie materiału genetycznego jednego z badanych chromosomów. Stwierdzenie braku obecności trzeciego amplikonu w badanych układach, przy jednoczesnym stwierdzeniu cech fenotypowych aneuploidii skutkuje zaleceniem wykonania dodatkowo analizy kariotypu (np. metodą FISH). Wyniki wydawane są ze skierowaniem do poradni genetycznej