Werdniga-Hoffmanna choroba (Rdzieniowy zanik mięśni)

Opis jednostki: Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, występująca z częstością 1:6000–10000 urodzeń. Oznacza to, że statystycznie nosicielem mutacji jest co 40 osoba. Choroba prowadzi do zaniku mięśni, który wywołany jest zanikiem motoneuronów rdzenia kręgowego. Najczęściej pierwszymi objawami choroby są brak postępu w rozwoju ruchowym dziecka, niewydolność oddechowa lub też postępujące osłabienie mięśni obręczy biodrowej. Wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy chorobowe oraz ich natężenie pozwala na rozróżnienie trzech postaci SMA: chorobę Werdniga-Hoffmana (SMA1) występującą około 6 miesiąca życia. W jej przypadku dzieci nigdy nie osiągają zdolności samodzielnego siedzenia i chodzenia, a do czwartego roku życia umiera blisko 90% chorych. Postać pośrednia - choroba Dubowitza (SMA2) objawia się zwykle przed 18 miesiącem życia. Dzieci siedzą bez podparcia, jednak nigdy nie chodzą. U chorych z łagodną postacią choroby - choroba Kugerbelger-Welander (SMA3) pierwsze objawy pojawiają się po osiągnięciu zdolności do samodzielnego chodzenia i związane są z osłabieniem mięśni obręczy biodrowej.

Przyczyny genetyczne: Wszystkie typy SMA są efektem zmian - braku końcowego fragmentu genu SMN1 zlokalizowanego na chromosomie 5.

Badanie to powinny wykonać:
osoby, w rodzinach których wcześniej występowały przypadki choroby