PRACOWNIA DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ

Hirschsprunga choroba

choroby genetyczne

  • Opis jednostki: Choroba Hirschsprunga reprezentująca wrodzone schorzenie unerwienia jelita polegające na braku zwojów nerwowych w końcowym odcinku jelita grubego i zaburzeniu w związku z tym perystaltyki jelit (zaparcia).

    Przyczyny genetyczne: Za rozwój tej jednostki chorobowej odpowiedzialne są zmiany w obrębie protoonkogenu RET kodującego błonową, receptorową kinazę tyrozynową, zaangażowaną w transdukcję sygnału do wnętrza komórki. Prowadzone przez wiele lat wieloośrodkowe obserwacje chorych wykazały obecność zmian o charakterze mutacji w czterech kodonach: 609, 618, 620, 791 odpowiedzialnych za rozwój choroby Hirschsprunga.

    Badanie to powinny wykonać:
    chorzy na raka tarczycy,
    osoby u których w rodzinie stwierdzono wcześniej występowanie raka tarczycy lub chorobę Hirschsprunga (molekularne badania przesiewowe krewnych)

    •  
Nazwa testu:
RET-1K6Z3  
Opis testu:
Analiza mutacje w kodonie 634 
Gen:
RET 
Realizacja:
5 dni roboczych
Cena:
420 [PLN]zamów
Biotest21 - zestaw do samodzielnego pobierania DNA zamów
Materiał do badania:
Wymaz z jamy ustnej  
Zakres analiz:
Wykrycie mutacji warunkujących dziedziczną formę raka rdzeniastego tarczycy oraz powiązanego z nim zespołu MEN2A 
Analiza genetyczna trzech najczęściej występujących zmian (mutacji) w kodonie 634 genu RET. 
OMIM:
164761, OMIM Home
Literatura:
142623