PRACOWNIA DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ

Hiperlipoproteinonemia rodzinna typu III

choroby genetyczne
  • Opis jednostki: Hiperlipoprteinemia typu III jest to zaburzenie wywołane obecnością nieprawidłowej izoformy apolipoproteiny E (e2/e2) i pomimo normalnego lub obniżonego stężenia cholesterolu LDL może przyczyniać się do podwyższonego ryzyka choroby niedokrwiennej serca (ChNS). Wpływ genotypu APOE na poziom lipidów we krwi ma duże znaczenie w rozwoju ryzyka do wystąpienia choroby niedokrwiennej serca i miażdżycy tętnic szyjnych.

  • Przyczyny genetyczne: Z ryzykiem zachorowania na chorobę Alzheimera istotny związek ma gen apolipoproteiny E (ApoE). ApoE jest głównym nośnikiem cholesterolu w ośrodkowym układzie nerwowym. Uczestniczy również w procesach naprawy i rozwoju mózgu po jego urazach, a jego funkcją jest redystrybucja lipidów i uczestnictwo w utrzymaniu homeostazy cholesterolu w organizmie. Rozwój miażdżycy jak również choroba Alzheimera zależy zarówno od czynników genetycznych jak i nabytych- środowiskowych, na które można świadomie wpływać. Polimorfizm badanego genu ApoE wiąże się z występowaniem jego trzech izoform. Najczęściej występującymi allelami w pojedynczym locus genu są: e2, e3 i e4 . Jest to przyczyną występowania 6 różnych fenotypów białka ApoE tj.: e2/e2, e2/e3, e2/e4, e3/e3, e3/e4 i e4/e4. Genotyp ApoE2/E2 występujący z częstością 1:100 jest skorelowany z hiperlipoproteinemią typu III, a jej leczenie możliwe jest przy pomocy odpowiedniej diety. Natomiast występowanie izoformy ApoE4 jest głównym czynnikiem wiążącym się z występowaniem sporadycznej i rodzinnej formy choroby Alzheimer'a.

  • Badanie to powinny wykonać:
    Osoby u których w rodzinie stwierdzono zachorowania na chorobę Alzheimera,
    Osoby otyłe
    Osoby w starszym wieku, z podejrzeniem wczesnych objawów choroby Alzheimera
    Chorzy z niedoczynnością tarczycy, cukrzycą lub chorzy na inne współistniejące zaburzenia lipidowe uwarunkowane genetycznie takie jak np. hiperlipidemia rodzinna złożona
    Osoby z występującą w rodzinie miażdżycą naczyń, nadciśnieniem tętniczym, wysokim cholesterolem
    Osoby palące tytoń, który jest dodatkowym czynnikiem przyspieszającym rozwój choroby, zwłaszcza w przypadku obciążenia mutacją genetyczna ApoE.

  •  
Nazwa testu:
APOE  
Opis testu:
Kodony: 112,158 145 
Gen:
APOE 
Realizacja:
5 dni roboczych
Cena:
390 [PLN]zamów
Biotest21 - zestaw do samodzielnego pobierania DNA zamów
Materiał do badania:
Wymaz z jamy ustnej 
Zakres analiz:
Wykrycie charakterystycznych alleli warunkujących występowanie choroby Alzheimera oraz hiperlipoproteinemii III typu. 
Analiza 3 zmian typu SNP w podwójnym systemie kontroli pewności wyniku (PCR-SNP). Badanie umożliwia wykrycie jednej z 3 głównych form alleli w stanie homo i heterozygotycznym oraz wykrycie dodatkowej mutacji w kodonie 145 APOE. 
OMIM:
104310, OMIM Home
Literatura:
104310