Tay-Sachsa choroba

Opis jednostki: Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza GM2) to genetycznie uwarunkowana choroba z grupy chorób spichrzeniowych, polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej - gangliozydu GM2 w neuronach. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Dzieci dotknięte chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później następuje upośledzenie wzroku, słuchu. Do charakterystyczne objawów należą: osłabienie mięśni, utrata koordynacji mięśni, kłopoty z mową. Te objawy są bardzo zróżnicowane wśród osób z późnym początkiem choroby Tay-Sachsa. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego. Do zgonu dochodzi zwykle w 3 lub 4 roku życia.

Przyczyny genetyczne: Przyczyną genetyczną występowania tej choroby są mutacje w genie HEX-A zlokalizowanym na chromosomie 15. Gen ten koduje enzym o nazwie β-heksoamidaza A, który jest zlokalizowany w lizosomie i uczestniczy w metabolizmie substancji tłuszczowych - gangliozydu GM2 w komórkach mózgu. Mutacje w genie HEX-A zmniejszają aktywności lub przyczyniają się do braku enzymu, który bierze udział w przemianach gangliozydów. Efektem tego jest gromadzenie się substancji toksycznych, szczególnie w neuronach mózgu i rdzenia kręgowego, prowadzące do zniszczenia tych komórek. W genie HEX-A wykryto ponad 120 mutacji powodujących chorobę Tay-Sachsa. Najczęstsze mutacje związane są z eksonem 11 i 12. Mutacje w genie GM2A wywołuje wariant AB choroby Tay-Sachsa. Gen ten koduje GM2 aktywator niezbędny do prawidłowego funkcjonowania β-heksoamidazy A.

Badanie to powinny wykonać:
osoby, w rodzinach których wcześniej występowały przypadki choroby