Anemia sierpowata

Opis jednostki: Anemia sierpowata jest rodzajem wrodzonej niedokrwistości polegającej na nieprawidłowej budowie hemoglobiny. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia powoduje, że heterozygoty w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.

Przyczyny genetyczne:Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH₂). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.

Badanie to powinien wykonać Każdy, Kto:
Dzieci osób, które chorują na anemię sierpowatą w celu wczesnego rozpoznania choroby.