Ataksje rdzeniowo-móżdzkowe
Opis jednostki: Ataksje rdzeniowo- móżdżkowe to grupa neurodegeneracyjnych chorób genetycznych o podobnych objawach, które dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Ich objawami są głównie zaburzenia koordynacji ruchów kończyn górnych i dolnych oraz zaburzenia ruchów gałek ocznych. Jest to związane z uszkodzeniem układu nerwowego na poziomie pnia mózgu, móżdżku, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych. Choroba rozpoczyna się najczęściej około 30 - 45 roku życia. Jej przebieg ma charakter postępujący, który prowadzi z reguły do ciężkiego inwalidztwa.
Przyczyny genetyczne: Podłoże molekularne większości ataksji rdzeniowo-móżdżkowych związane jest z niestabilnością powtórzeń trójnukleotydowych CAG znajdujących się w kodujących regionach poszczególnych genów: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 i SCA17. Najczęstszym typem ataksji w Polsce są SCA1 i SCA2.
Badanie to powinny wykonać:
Badanie to zalecane jest osobą, u których w rodzinie ustalono wcześniej, na podstawie badań molekularnych, typ ataksji rdzeniowo- móżdżkowej.
- Materiał do badania:
- Krew obwodowa
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG.
- Analiza sekwencji w kodujących regionach genów.
- OMIM:
- 601556, OMIM Home
- Literatura:
- 164400
- Materiał do badania:
- Krew obwodowa
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG.
- Analiza sekwencji w kodujących regionach genów.
- OMIM:
- 601556, OMIM Home
- Literatura:
- 183086
- Materiał do badania:
- Krew obwodowa
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG.
- Analiza sekwencji w kodujących regionach genów.
- OMIM:
- 607047, OMIM Home
- Literatura:
- 109150
- Materiał do badania:
- Krew obwodowa
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG.
- Analiza sekwencji w kodujących regionach genów.
- OMIM:
- 607047, OMIM Home
- Literatura:
- 183086
- Materiał do badania:
- Krew obwodowa
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG.
- Analiza sekwencji w kodujących regionach genów.
- OMIM:
- 607640, OMIM Home
- Literatura:
- 164500
- Materiał do badania:
- Krew obwodowa
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG.
- Analiza sekwencji w kodujących regionach genów.
- OMIM:
- 607462, OMIM Home
- Literatura:
- 183086
- Materiał do badania:
- Krew obwodowa
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG.
- Analiza sekwencji w kodujących regionach genów.
- OMIM:
- 601556, OMIM Home
- Literatura:
- 164400
- Materiał do badania:
- Krew obwodowa
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG.
- Analiza sekwencji w kodujących regionach genów.
- OMIM:
- 601517, OMIM Home
- Literatura:
- 183090
- Materiał do badania:
- Krew obwodowa
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG.
- Analiza sekwencji w kodujących regionach genów
- OMIM:
- 604325, OMIM Home
- Literatura:
- 604326
- Materiał do badania:
- Krew obwodowa
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG.
- Analiza sekwencji w kodujących regionach genów.
- OMIM:
- 601556, OMIM Home
- Literatura:
- 164400
- Materiał do badania:
- Krew obwodowa
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG.
- Analiza sekwencji w kodujących regionach genów.
- OMIM:
- 601556, OMIM Home
- Literatura:
- 164400
- Materiał do badania:
- Krew obwodowa
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG.
- Analiza sekwencji w kodujących regionach genów.
- OMIM:
- 603680, OMIM Home
- Literatura:
- 608768
- Materiał do badania:
- Krew obwodowa
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG.
- Analiza sekwencji w kodujących regionach genów.
- OMIM:
- 611150, OMIM Home
- Literatura:
- 603516
- Materiał do badania:
- Krew obwodowa
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji w postaci zwiększonej liczby powtórzeń CAG.
- Analiza sekwencji w kodujących regionach genów.
- OMIM:
- 600075, OMIM Home
- Literatura:
- 607136