Opuszkowo rdzeniowy zanik mięśni SBMA (zespół Kennedy'ego)

Opis jednostki: Zespół Kennedy’ego opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (SBMA) to choroba genetyczna, wywołana nieprawidłowo dużą ilością powtórzeń sekwencji trzynukleotydowych- CAG w genie AR, które prowadzą do zaburzenia neuronu ruchowego, postępującej atrofii rdzeniowej i mięśni opuszkowych. Chorobie towarzyszy łagodna postać oporności na androgeny ujawniająca się w IV dekadzie życia. Oporność na androgeny objawia się ginekomastią, azoospermią, impotencją i atrofią jąder u pierwotnie prawidłowo rozwiniętych i płodnych mężczyzn.

Przyczyny genetyczne: Choroba związana jest ze zmianami w intronie 1 genu AR (gen kodujący receptor androgenowy, zlokalizowany na chromosomie X). Ilość nieprawidłowych powtórzeń CAG wynosi od 38 do 62, podczas gdy prawidłowo liczba powtórzeń wynosi 10- 36, Powtórzenia zlokalizowane są w obrębie otwartej ramki odczytu.

Badanie to powinny wykonać:
osoby, w rodzinach których wcześniej występowały przypadki choroby