Siatkówczak

Opis jednostki: Siatkówczak to nowotwór złośliwy często dziedziczny. Jest najczęstszym nowotworem wewnątrzgałkowym u dzieci, występującym raz na 15 000 – 20 000 urodzeń. Jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący z wysoką penetracją genu wynoszącą od 80-100% co oznacza, że u nosicieli zmutowanego wariantu genu niemal zawsze dochodzi do zachorowania. Niezmiernie rzadko występuje również u dorosłych. Nowotwór ten ujawnia się dość szybko, bo już w pierwszych latach życia, ale jest wykrywany dużo później. Guz w około 66% przypadków rozwija się w jednej gałce ocznej, a na jego obecność wskazują białe źrenice i zielonkawożółty odblask z wnętrza oka widoczny przez rozszerzoną źrenicę.

Przyczyny genetyczne: Predyspozycja dziedziczna do zachorowania na siatkówczaka związana jest z obecnością mutacji w genie RB1, zlokalizowanym na chromosomie 13. Przy szybkiej interwencji można wyleczyć niemal wszystkie przypadki. Jednak, gdy siatkówczak przybierze formę zaawansowaną, wtedy tylko co trzeci przypadek jest uleczalny. Dane wskazują również, że wśród dzieci, u których stwierdzono obecność siatkówczaka odnotowuje się około 15% większe prawdopodobieństwo pojawienia się innych nowotworów takich jak czerniak, rak piersi lub kości, które pojawiają się zwykle pomiędzy 10 a 25 rokiem życia.

Badanie to powinny wykonać:
Badanie to jest zalecane w przypadku rodzin, w których wystąpiły przypadki zachorowań na ten nowotwór.