Parkinsona choroba

Opis jednostki: Choroba Parkinsona to jedno z najczęstszych schorzeń neurodegeneracyjnych, którego częstość występowania w populacji po 55 roku życia wynosi około 1%, natomiast po 75 roku życia około 3%. Na chorobę Parkinsona cierpi około 60 tys. Polaków. Schorzenie to jest ściśle związane z wiekiem - dotyczy ono zazwyczaj osób powyżej 50 roku życia. Przeciętny wiek, w którym pojawiają się objawy wynosi 60 lat. Jednak coraz częściej w przypadku choroby Parkinsona o wczesnym początku wiek chorych obniża się nawet do 40 lat. Najbardziej charakterystycznymi objawami choroby Parkinsona są: drżenie rąk, ramion, nóg, żuchwy, twarzy, sztywność kończyn i tułowia, spowolnienie ruchów, upośledzenie koordynacji ruchowej oraz równowagi. Choroba ma charakter przewlekły i postępujący, a objawy ulegają nasileniu wraz z rozwojem choroby. Rozpoznanie choroby na jej początkowych etapach nie jest łatwe. Postęp w zakresie badań genetycznych stwarza możliwość zastosowania testów diagnostycznych w przedklinicznym okresie choroby.

Przyczyny genetyczne: Jedną z przyczyn genetycznych odpowiedzialnych za rozwój choroby Parkinsona są mutacje genu PARK2, kodującego białko – parkinę. Zmiany w obrębie tego genu mogą być jedną z najczęstszych przyczyn rodzinnej postaci choroby o wczesnym początku. Badania wykazały, że 18% chorych, u których przed 40 rokiem życia rozpoznano chorobę Parkinsona posiadało mutację w tym genie.

Badanie to powinny wykonać:
Osoby, u których w rodzinie stwierdzono przypadki zachorowania na chorobę Parkinsona