Rak jelita grubego dziedziczny nie związany z polipowatością typ 1 zespół Lyncha

Opis jednostki: Rak jelita grubego jest w Polsce na drugim miejscu wśród przyczyn zgonów na nowotwory złośliwe. W ciągu ostatnich dwudziestu lat zachorowalność na ten typ nowotworu wzrosła dwukrotnie. Najczęściej występuje u osób powyżej 40 roku życia, a największą liczbę zachorowań obserwuje się w wieku 75-85 lat. Znane mutacje genów predysponujących są przyczyną około 3% zachorowań na raka jelita grubego, a około 10% zachorowań ma charakter rodzinny. Do najczęściej rozpoznawanych zespołów związanych ze zmianami w genach predyspozycji należą: będący przyczyną około 2% zachorowań - dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości, czyli zespół Lynch, zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej jest przyczyną poniżej 0,5% zachorowań. Zespół dziedzicznego raka jelita grubego bez polipowatości jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.

Przyczyny genetyczne: Wiele nowotworów odbytnicy bierze swój początek z  polipów gruczolakowatych w okrężnicy. Z rozwojem raka jelita grubego związane są zmiany w obrębie genów naprawy (najczęściej MLH1, MSH2 lub MSH6). Wśród krewnych pierwszego stopnia osób chorych, u których wykryto tą mutację ryzyko jej wystąpienia wynosi 50%. Obecnie w Polsce mutacje MSH2 i MLH1 wykrywane są w przypadku około 30% rodzin „podejrzanych o występowanie dziedzicznego nie związanego z polipowatością raka jelita grubego”. W pozostałych 10-15% tych ostatnich rodzin przyczyną zachorowań są delecje MSH2/MLH1 oraz mutacje w innych genach, jak np.: MSH6.

Badanie to powinny wykonać:
osoby w rodzinach, których wcześniej występowały przypadki choroby,
Każdy kto chce sprawdzić czy występuje u niego zwiększone ryzyko zachorowania