Rak żołądka

Opis jednostki: Rak żołądka to jeden z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego, a w Polsce odnotowuje się co roku około 6.5 tys. nowych zachorowań. Dotyczy częściej mężczyzn zwykle po 40 roku życia.

Przyczyny genetyczne: Jedyną z opisanych mutacji predysponujących do dziedzicznego raka żołądka są zmiany w genie CDH1 kodującym E-kadheryne. Mutacje w obrębie tego genu dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, a osoba będąca nosicielem mutacji ma około 80% ryzyko zachorowania na ten nowotwór. Charakteryzuje się występowaniem „rozlanego” raka żołądka w bardzo wczesnym wieku (opisano przypadki zachorowania już w wieku 16 lat). Oprócz genu CDH1 z nowotworem żołądka związany jest inny gen KRAS. KRAS jest genem, który po mutacji w komórkach nowotworowych stymuluje wzrost guza. U nosicieli mutacji w CDH1, opisano również występowanie raka piersi typu zrazikowego, raka jelita grubego oraz raka prostaty. W przypadku osób z konstytucyjną mutacją genu E-kadheryny jest w pełni uzasadnione i zalecane wykonanie operacji profilaktycznego usunięcia żołądka.

Badanie to powinny wykonać:
osoby, w rodzinach których wcześniej występowały przypadki choroby