Huntingtona choroba

Opis jednostki: Pląsawica Huntingtona- choroba Huntingtona należy do chorób neurodegeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego, której objawami są niekontrolowane ruchy podobne do tańca oraz otępienie. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco i występuje w Polsce z częstością 1:15000 osób.

Przyczyny genetyczne: Przyczyną powstawania choroby jest mutacja genu IT15 kodującego białko - huntingtynę (htt). Mutacja ta polega na wydłużeniu ciągu powtórzeń trójnukleotydowych CAG w obrębie genu, które prowadzi do syntezy wadliwego białka. Allele prawidłowe IT15 zawierają 9–35 powtórzeń. U nosicieli alleli o liczbie powtórzeń w granicach 36 – 39 mogą wystąpić objawy chorobowe, natomiast w przypadku powtórzeń w liczbie powyżej 39 obserwuje się wystąpienie objawów chorobowych.

Badanie to powinny wykonać:
Kobiety spokrewnione z chorym pacjentem w celu ustalenia nosicielstwa choroby,
Osoby, u których w rodzinie stwierdzono zachorowania na chorobę Huntingtona