PRACOWNIA DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ

choroba Huntera (Mukopolisacharydoza typ II)

choroby genetyczne
  • Opis jednostki: Zespół Huntera (MPSII) jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Choroba ta występuje z częstością 1:100- 150000 urodzeń, a w Polsce stanowi około 20% wszystkich zachorowań na mukopolisacharydozę. MPSII występuje głównie u chłopców, a jej pierwsze objawy kliniczne pojawiają się około 2- 3 roku życia. Jak dotąd opisano około 293 różnych mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie tej choroby, dlatego obserwuje się znaczne zróżnicowanie w objawach tej choroby. Wyróżnia się dwie postacie MPSII: typ A - postać klasyczna, oraz typ B charakteryzujący się znacznie łagodniejszym przebiegiem. W typie A występują typowe objawy mukopolisacharydozy takie jak pogrubienie rysów twarzy, niski wzrost, zmiany stawowe, hepatosplenomegalia, przepukliny, znaczne upośledzenie rozwoju umysłowego oraz zmiany kostne. W typie B upośledzenie umysłowe nie występuje lub jest umiarkowane, cechy dysmorficzne są mniej nasilone, a zmiany kostne znacznie łagodniejsze.

  • Przyczyny genetyczne: Choroba wywołaną jest mutacją w genie IDS, zlokalizowanym na chromosomie X, kodującym sulfatazę iduronianu i polega na zaburzeniu metabolicznym związanym z brakiem enzymu sulfatazy iduronianiu. Efektem jest gromadzenie się w organizmie mukopolisacharydów, które doprowadzają powoli do uszkodzenia tkanek i narządów.

    Badanie to powinny wykonać:
    kobiety spokrewnione z chorym pacjentem w celu ustalenia nosicielstwa choroby,
    Osoby, u których w rodzinie stwierdzono zachorowania na zespół Huntera

  •  
Nazwa testu:
IDS 
Opis testu:
 
Gen:
IDS 
Realizacja:
25 dni roboczych
Cena:
480 [PLN]zamów
Biotest21 - zestaw do samodzielnego pobierania DNA
zamów
Materiał do badania:
Wymaz z jamy ustnej 
Zakres analiz:
Wykrycie mutacji w genie IDS warunkującej chorobę Huntera. 
Analiza najczęstszych mutacji w genie IDS. 
OMIM:
309900, OMIM Home
Literatura:
309900