Hemofilia B

Opis jednostki: Hemofilia jest jednym z trzech uwarunkowanych genetycznie schorzeń należących do skaz krwotocznych objawiających się zaburzeniami w procesie krzepnięcia krwi. W przypadku hemofilii A zaburzenia te wynikają z nieprawidłowego działania czynnika VIII krzepnięcia krwi, natomiast w przypadku hemofilii typu B dochodzi do zmian w działaniu czynnika IX. Hemofilia A i B należą do chorób sprzężonych z płcią. Głównymi objawami hemofilii są krwawienia podskórne, wylewy krwi do mięśni, krwioplucie oraz krwiomocz, krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego (objawiające się silnym bólem głowy). Łączna częstość występowania hemofilii w populacji wynosi około 1: 10 000 przypadków, przy czym hemofilia A jest 4-8 razy częstsza od hemofilii B.

Przyczyny genetyczne: Geny, których mutacje wywołują obie choroby znajdują się na chromosomie płciowym X. Ze względu na fakt, ze hemofilie są chorobami sprzężonymi z płcią, czyli determinowanymi przez obecność alleli recesywnych na chromosomie X, badania wykrywające mutacje odpowiedzialne za występowanie hemofilii polecane są kobietom. Wynika to z faktu, iż tylko kobiety mogą być nosicielami choroby bez wykazywania żadnych jej objawów.

Badanie to powinien wykonać Każdy, Kto:
Kobiety w celu ustalenia nosicielstwa.