Rak płuc predyspozycje dziedziczne
Opis jednostki: Rak płuc należy do najczęstszych nowotworów złośliwych o agresywnym przebiegu i jest jednym z najgorzej rokujących nowotworów, na który umiera rocznie na całym świecie 1,3 mln osób. Nowotwór ten stanowi najczęstszą przyczynę zgonów z powodu raka u mężczyzn i jest na 2 miejscu pod tym względem u kobiet. Obecny stan wiedzy wskazuje na to, że największy wpływ na ryzyko zachorowania na raka płuca ma długoterminowe narażenie na wdychane karcynogenów, a zwłaszcza dymu tytoniowego. Ryzyko zachorowania na raka płuc jest około 20 krotnie większe u osób palących niż u niepalących. Natomiast u osób będących biernymi palaczami (np.: dzieci i współmałżonkowie palaczy) zagrożenie to jest 3 krotnie wyższe. Palenie jest odpowiedzialne za 80-90% wszystkich przypadków raka płuc. W przypadku jednak zachorowań u osób, które nigdy nie paliły, do zachorowania dochodzi najczęściej przez połączenie czynników genetycznych.
Przyczyny genetyczne: Do jednej z przyczyn rozwoju tego nowotworu należą polimorfizmy w obrębie dwóch genów GSTP1, GSTM1, zaangażowanych w usuwanie policyklicznych węglowodorów aromatycznych takich jak benzopiren, dwubenzopiren czy metylochryzen, które są produktami niecałkowitego spalania tytoniu i jednymi z czynników rakotwórczych obecnych w dymie tytoniowym. Pozostałymi genami mogącymi przyczynić się do rozwoju raka płuc są: ELA2, CHRNA3, CHRNA5.
Wyniki badań wskazują również, że diagnostyka skorelowanych z rakiem płuc zmian w wymienionych powyżej genach może mieć ogromne znaczenie zwłaszcza dla palaczy, dla których kumulacja czynników środowiskowych (kancerogeny dymu tytoniowego) w połączeniu z obciążeniem genetycznym mogą być szczególnie niebezpiecznie!
Badanie to powinni wykonać:
Palacze, dla których kumulacja czynników środowiskowych (kancerogeny dymu tytoniowego) w połączeniu z obciążeniem genetycznym mogą być szczególnie niebezpiecznie,
Osoby niepalące, u których w rodzinie wystąpił rak płuc,
Każdy kto chce sprawdzić czy występuje u niego zwiększone ryzyko zachorowania
- Materiał do badania:
- Wymaz z jamy ustnej
- Zakres analiz:
- Wykrycie podstawowych mutacji predysponujących do wystąpienia raka płuc. Analiza SNP do 8 kodonów genów GSTP1 oraz GSTM1.
- OMIM:
- 138350, OMIM Home
- Literatura:
- 182280
- Materiał do badania:
- Wymaz z jamy ustnej
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji predysponujących do wystąpienia raka płuc
- OMIM:
- 118505, OMIM Home
- Literatura:
- 211980
- Materiał do badania:
- Wymaz z jamy ustnej
- Zakres analiz:
- Wykrycie mutacji predysponujących do wystąpienia raka płuc.
- OMIM:
- 118505, OMIM Home
- Literatura:
- 608935
- Materiał do badania:
- Wymaz z jamy ustnej
- Zakres analiz:
- Kompleksowa analiza genetyczna polimorfizmu SNP w genach GSTP1, GSTM1, ELA2, CHRNA3, CHRNA5 predysponujących do wystąpienia raka płuc
- OMIM:
- 118503, OMIM Home
- Literatura:
- 612052
