Mukowiscydoza

Opis jednostki: Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych występującą 1 na 2500 urodzeń, a częstość nosicieli zmienionego genu w populacji szacuje się na około 1 do 22 nosicieli. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową. Brak syntezy białka wywołany obecnością mutacji powoduje niewydolność układu oddechowego, która polega na wytwarzaniu dużych ilości śluzu o dużej lepkości, co sprzyja powstawaniu infekcji. U około 85% osób chorych występuje również niewydolność wątroby. a jej objawami jest przede wszystkim przewlekła choroba oskrzelowo-płucna oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu. Długość i jakość życia chorego na mukowiscydozę zależy w znacznym stopniu od wczesnej diagnostyki i wdrożenia prawidłowego leczenia.

Przyczyny genetyczne: Przyczyną choroby są mutacje genu CFTR położonego na chromosomie 7 odpowiedzialnego między innymi za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Są to najczęściej zmiany o charakterze punktowym. Najczęściej występująca mutacja oznaczana jako ΔF508 odpowiada za blisko 70% przypadków choroby. Uszkodzenie genu w tym miejscu determinuje ciężki przebieg choroby.

Badanie to powinny wykonać:
Osoby chore w celu jednoznacznego rozpoznania choroby,
Osoby, u których w rodzinie stwierdzono zachorowania w celu wykrycie nosicielstwa zmutowanego genu CFTR