PRACOWNIA DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ

Odporność na zakażenie wirusem HIV-1

choroby genetyczne
  • Opis: Test diagnostyczny w kierunku wykrycia zwiększonej odporności na wirusa HIV. Polega on na poszukiwaniu wariantu delecyjnego genu CCR5Δ32 (CCR5–), który koduje koreceptorowe białko powierzchniowe dla chemokin chemotaktycznych (C-C), które jest również głównym koreceptorem wrót wnikania HIV-1 do komórek pomocniczych limfocytów T4, makrofagów i komórek dendrytycznych (CD4+). Osoby posiadające wariant delecyjny genu CCR5, uniemożliwiający wiązanie się HIV do komórki wykazują zwiększoną oporność na zakażenie. Częstość występowania tej cechy w formie homozygotycznej czyli odziedziczonej od obydwu rodziców (CCR5–/–) wynosi 0,92% wśród Europejczyków. Większość homozygot (CCR5–/–) jest odpornych na zakażenie wirusem HIV-1 a tylko w nielicznych przypadkach wykazano iż u homozygot doszło do zakażenia wirusem HIV-1, ale w tych przypadkach droga zakażenia nie została wyjaśniona. Heterozygoty natomiast, posiadające tylko jeden wariant delecyjny, pochodzący od jednego z rodziców (CCR5+/–) mają zwiększoną ale nie całkowitą odporność na zakażenie wirusem HIV-1. Ponadto rozwój AIDS u tych osób jest znacznie wolniejszy. Częstość występowania wariantu delecyjnego w formie heterozygotycznej szacowana jest na 10% ludności krajów europejskich. Ponadto badania prowadzone na populacji białych Amerykanów wykazały 20% częstość występowania heterozygotycznej formy (CCR5+/–).

  • W ostatnim czasie wskazuje się również na inne aspekty posiadania wariantu delecyjnego CCR5–, który prócz zwiększania oporności na zakażenie wirusem HIV zmniejsza również ryzyko wystąpienia astmy, związany jest z lżejszym przebiegiem reumatoidalnego zapalenia stawów oraz wolniejszą progresja stwardnienia rozsianego. Badanie może być więc pomocne również przy ustalaniu długoterminowego rokowania progresji wymienionych chorób.

    Badanie to powinny wykonać
    Każdy kto chce sprawdzić czy występuje u niego zwiększone ryzyko zachorowania

  •  
Nazwa testu:
CCR5 
Opis testu:
 
Gen:
CCR5 
Realizacja:
5 dni roboczych
Cena:
340 [PLN]zamów
Biotest21 - zestaw do samodzielnego pobierania DNA
zamów
Materiał do badania:
Wymaz z jamy ustnej 
Zakres analiz:
Wykrycie mutacji polegającej na delecji fragmentu genu CCR5, zwiększającej odporność na wnikanie wirusa HIV do komórek limfocytów. 
Analiza delecji fragmentu genu metodą podwójnej selekcji (PCR-SNP). 
OMIM:
601373, OMIM Home
Literatura:
60423